Nasljeđivanje i epidemiologija

Bolest se može nasljediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan “bolestan” gen za pojavu bolesti.

U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dijete. Šanse da će dijete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći.

U drugim slučajevima nasljeđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja “nosioci” bolesnog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize.

Također, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermija kod roditelja. Ni spol ni redoslijed rađanja djece ne utječu na mogućnost razvoja EB kod djeteta.

Bolest se javlja kod dvoje-četvero osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena. Bolest nije uvijek vidljiva pri rođenju djeteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dijete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.